Retinitis Pigmentosa – Was ist das?

8. August 2024

Retinitis Pigmentosa (RP) ist eine seltene, erbliche Augenkrankheit, die die Netzhaut betrifft. Die Netzhaut ist der lichtempfindliche Teil des Auges, der für die Umwandlung von Lichtreizen in Nervenimpulse verantwortlich ist. RP zeichnet sich durch den schrittweisen Verlust von Sehzellen, den sogenannten Fotorezeptoren, aus. Diese Zellen sind entscheidend für die Wahrnehmung von Licht und Farben. Menschen mit RP erleben eine fortschreitende Verschlechterung ihres Sehvermögens, was zu erheblichen Herausforderungen im täglichen Leben führen kann.

Ursachen von Retinitis Pigmentosa: Genetische und Umweltfaktoren

Genetische Ursachen: Der Hauptauslöser für RP liegt oft in den Genen. Es gibt verschiedene Erbgänge, über die die Veranlagung für RP weitergegeben wird. In einigen Fällen kann die Erkrankung durch Mutationen in bestimmten Genen verursacht werden, die für die normale Funktion der Fotorezeptoren von entscheidender Bedeutung sind.
Nicht-genetische Ursachen: Obwohl die meisten Fälle auf genetische Faktoren zurückzuführen sind, besteht auch die Möglichkeit dass Umweltfaktoren zur Entwicklung von RP beitragen können. Hierbei handelt es sich jedoch weitestgehend um Annahmen, die noch weiter erforscht werden müssen, um genaue Zusammenhänge nachzuweisen.

Symptome von Retinitis Pigmentosa

Die ersten Anzeichen von RP manifestieren sich oft in Form von Nachtblindheit, was bedeutet, dass Betroffene Schwierigkeiten haben, bei schlechten Lichtverhältnissen zu sehen. Dieses Symptom tritt in der Regel in jungen Jahren auf und kann oft das erste Warnzeichen sein. Mit der Zeit können sich weitere Symptome entwickeln, darunter ein schwindendes Gesichtsfeld, wodurch Betroffene buchstäblich “durch einen Tunnel” sehen. Lichtempfindlichkeit und der Verlust des peripheren Sehvermögens sind weitere charakteristische Symptome von RP.

Diagnose von Retinitis Pigmentosa

Die Diagnose von RP basiert auf einer gründlichen Augenuntersuchung, einschließlich Sehtests und Bildgebungstechniken wie der Elektroretinographie (ERG). Diese Tests ermöglichen es den Ärzten, die elektrische Aktivität der Netzhaut zu messen und so eine genaue Diagnose zu stellen. Zudem können genetische Tests durchgeführt werden, um spezifische genetische Mutationen zu identifizieren, was nicht nur die Diagnose bestätigt, sondern auch wichtige Informationen für die Vererbung an zukünftige Generationen liefern kann.

Verlauf der Erkrankung

Retinitis Pigmentosa (RP) ist eine Augenkrankheit, die sich im Laufe der Zeit verschlechtert. Der Verlauf der Erkrankung kann von Person zu Person variieren, aber es gibt gemeinsame Merkmale, die auftreten können.

Fortschreitende Verschlechterung des Sehvermögens:

Die meisten Menschen mit RP erleben zunächst Nachtblindheit, was bedeutet, dass das Sehvermögen in schlechten Lichtverhältnissen beeinträchtigt ist. Im weiteren Verlauf kommt es zu einem schleichenden Verlust des peripheren Sehvermögens, was als Tunnelblick bezeichnet wird. Das bedeutet, dass das Sichtfeld der betroffenen Person eingeschränkt wird, was im Alltag zu Herausforderungen führen kann.

Auswirkungen auf das tägliche Leben:

Der fortschreitende Verlust des Sehvermögens bei RP kann das tägliche Leben erheblich beeinflussen. Alltägliche Aktivitäten wie Lesen, Erkennen von Gesichtern, Navigieren in unbekannten Umgebungen und das Bewegen im Dunkeln können schwieriger werden. Es ist wichtig zu verstehen, dass sich die Auswirkungen im Laufe der Zeit verschlimmern können, und es kann notwendig sein, Anpassungen vorzunehmen, um die Lebensqualität zu erhalten.

Mögliche Variationen im Krankheitsverlauf:

Der Verlauf von Retinitis Pigmentosa ist nicht bei allen Menschen gleich. Einige Personen können einen langsamen Fortschritt der Krankheit erleben, während bei anderen der Verlust des Sehvermögens schneller voranschreitet. Diese Variationen machen die individuelle Betreuung und Anpassung von Unterstützungsmitteln notwendig.

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Behandlungsmöglichkeiten

Retinitis Pigmentosa (RP) ist eine Erkrankung, für die es bisher keine Heilung gibt. Dennoch gibt es verschiedene Ansätze, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.

Unterstützende Hilfsmittel: Brillen, Lupen und elektronische Hilfsmittel

Um den Alltag zu erleichtern, können spezielle Brillen und Lupen verwendet werden, die das vorhandene Sehvermögen optimal nutzen. Elektronische Hilfsmittel wie Bildschirmlesegeräte oder vergrößernde Software auf Computern können ebenfalls nützlich sein, um gedruckten Text zu vergrößern und visuelle Informationen zugänglicher zu machen.

Lebensqualität im Fokus: Holistischer Ansatz

Obwohl es keine direkte Heilung gibt, steht die Verbesserung der Lebensqualität im Mittelpunkt der Behandlungsansätze. Das Ziel ist es, den Betroffenen dabei zu helfen, sich besser an die Veränderungen in ihrem Sehvermögen anzupassen und ein erfülltes Leben zu führen. Die Unterstützung durch Augenärzte, Rehabilitationsdienste und Selbsthilfegruppen spielt hierbei eine wichtige Rolle. Eine positive Einstellung und die Nutzung verfügbarer Ressourcen können dazu beitragen, die Herausforderungen im Zusammenhang mit RP zu bewältigen.

Fortschritte in der Forschung und neue Therapieansätze

Retinitis Pigmentosa, insbesondere die seltene Unterform “Lebersche Kongeniale Amaurose,” die zu einer schweren Netzhautzerstörung im Kindesalter führt, zeigt vielversprechende Ansätze für eine innovative Behandlung. Ein genetischer Defekt, durch den das notwendige Protein RPE 65 nicht produziert wird, ist bei dieser Form der Erkrankung maßgeblich. Traditionell führt der Mangel an diesem Protein zu einem gestörten Sehzyklus, einem eingeengten Gesichtsfeld und Nachtblindheit, oft endend in vollständiger Erblindung ohne bisherige therapeutische Optionen.

Eine wegweisende Gentherapie bietet nun Hoffnung für Betroffene dieser seltenen Form von Retinitis Pigmentosa. Die Therapie wird durchgeführt, indem intakte Gene, in Virushüllen verpackt, direkt unter die Netzhaut gespritzt werden. Diese intakten Gene übernehmen die Funktion der defekten Genkopien und ermöglichen die Produktion des fehlenden Proteins RPE 65. Dieser Ansatz zielt darauf ab, die noch vorhandenen Sehzellen zu schützen und das Fortschreiten der Krankheit zu stoppen, insbesondere die typische Nachtblindheit zu lindern.

Der operative Eingriff, der erstmals im Jahr 2023 direkt am Menschen stattfindet und nicht in vorher entnommenen Zellen, erfordert Präzision und fortschrittliche Techniken. Der Glaskörper wird entfernt, die Netzhaut abgelöst, um gesunde Gene effektiv in die Zellen einzubringen. 3D-Technologie unterstützt die Operation, um den Augenhintergrund räumlich zu betrachten.

Trotz der vielversprechenden Perspektiven gibt es Herausforderungen, wie den hohen finanziellen Aufwand der Therapie, der bei mehr als 340.000 Euro pro Auge liegt. Aufgrund der geringen Anzahl von Betroffenen, etwa 100 bis 200 Menschen in Deutschland, ist die Entwicklung und Anwendung dieser Therapie anspruchsvoll. Dennoch besteht für diejenigen, die für die Genersatztherapie infrage kommen und rechtzeitig behandelt werden, die Aussicht auf ein weitgehend normales Leben trotz der Herausforderungen von Retinitis Pigmentosa.

Lebensqualität und Bewältigungsstrategien

Der Umgang mit Retinitis Pigmentosa erfordert nicht nur Anpassungen im täglichen Leben, sondern auch emotionale Unterstützung und Bewältigungsstrategien, um die Lebensqualität zu erhalten.

Psychologische Aspekte und Herausforderungen:

Der Verlust des Sehvermögens kann erhebliche psychologische Auswirkungen haben. Es ist normal, Gefühle von Traurigkeit, Frustration oder Angst zu erleben. Betroffene sollten sich bewusst sein, dass es Ressourcen gibt, um psychologische Unterstützung in Anspruch zu nehmen. Der Austausch mit anderen, die ähnliche Erfahrungen gemacht haben, kann ebenfalls hilfreich sein.

Unterstützung durch Gemeinschaften und Selbsthilfegruppen:

Der Austausch von Erfahrungen und Informationen mit anderen Menschen, die mit RP leben, kann eine wichtige Unterstützung bieten. Selbsthilfegruppen und Online-Communities ermöglichen es Betroffenen, sich zu vernetzen, Ratschläge zu teilen und emotionale Unterstützung zu finden.

PRO RETINA Deutschland e. V.
Selbsthilfevereinigung von Menschen mit Netzhautdegenerationen
Mozartstr. 4 – 10
53115 Bonn

Telefon: +49 (228) 227 217 0
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